作者：医院检验科杨新宏
一、病例特点
1.患者老年女性。
2.隐匿起病，以贫血为主要表现。有牙齿片状脱落。
3.查体：T：36.5P：90分，R：18次/分，BP：/55mmHg。神志清、精神可，贫血貌。皮肤及粘膜苍白，巩膜无黄染。咽部充血，双侧扁桃体无肿大。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率90次/分，率齐。腹软，无压痛，肝脾未触及。双下肢无浮肿。
4.辅助检查：血常规：白细胞计数3.6×10^9/L，血红蛋白66g/L，血小板计数58×10^9/L，网织红细胞百分比2.7％。
二、初步诊断及诊断依据
全血细胞减少症：患者以贫血为主要表型，血常规示全血细胞减少，可诊断。
三、鉴别诊断及依据
1.急性白血病：患者主要表现为贫血，血常规示全血细胞减少，目前不除外该诊断，待完善骨髓象等结果明确诊断。
2.再生障碍性贫血：该病为引起全血细胞减少的最常见疾病，表现为全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少及白细胞分类以淋巴细胞升高为主，其骨髓特点为骨髓多部位增生减低，骨髓小粒空虚，患者以全血细胞减少为主要表现，目前不能除外该诊断。
3.骨髓增生异常综合征：是一组异质性恶性克隆性干细胞疾病，以凋亡过度、无效造血为特征。骨髓出血病态造血，外周血细胞减少，可表现为一系或者多系血细胞减少。骨髓活检可见原始细胞分布异常（ALIP现象），细胞遗传学检查常有染色体异常，待骨髓象、骨髓病理、染色体等检查结果回报助诊。
4.免疫性血细胞减少症：由于自身抗体破坏骨髓造血细胞导致血细胞减少，该患者存在牙齿片状脱落，不除外免疫系统疾病，待完善抗核抗体普、类风湿三项等检查予以排除该类疾病。
四、化验结果回报
1.免疫：免疫球蛋白G41.g/L，免疫球蛋白G21.50g/L，免疫球蛋白A5.26g/L。
2.红细胞渗透脆性试验：未见异常。
3.蔗糖溶血试验：阴性。直接抗人球蛋白试验：阴性。
4.血清酸化溶血试验：阴性。
5.血清铁测定：10.90umol/L。
6.甲状腺功能：未见异常。
7.女性肿瘤标志物：阴性。
8.抗核抗体普：未见异常。
9.类风湿三项；正常。
五、骨髓细胞学检查
粒系增生减低，以中幼粒细胞为主，浆中颗粒增多增粗。红系增生，以中晚幼红细胞为主，成熟红细胞大小不一，异形性明显。淋巴细胞比例、形态正常。单核细胞比例增高，原始、幼稚单核细胞占43.0％，胞体大小不一，圆形；浆量少或丰富，蓝色或淡蓝色，部分细胞浆中有细小粉红色颗粒；核圆形，染色质粗糙或细致；核仁隐显不一。全片共见巨核细胞个，分类25个均为成熟无血小板形成巨核细胞，单圆核巨核细胞易见。血小板单个可见。
大组化四项：过氧化物酶染色阳性率10％；幼稚细胞糖原染色78％弥散细颗粒状阳性，非特异性酯酶染色30％弱阳性，非特异性酯酶染色+NaF15％弱阳性。
外周血涂片：原始、幼稚单核细胞占9％。
考虑急性单核细胞白血病（AML-M5b）骨髓象？请结合流式及免疫分型。附图：
图1-6为幼稚细胞
六、染色体检查
46,XX,del(5)(q13q33),-13,-18,add(19)(q33),+marl,+mar2[7]。
七、流式细胞学报告单
异常细胞群占有核细胞的9.75％，表达CD34,CD,HLA-DR,CD13,CD64,CD,MPO;部分表达CD56;弱表达CD33;不表达CD7,CD38,CD15,CD11b,CD16,CD19,CD4,CD14,CD36,TdT,cCD79a,cCD3为异常髓系原始幼稚细胞。
异常细胞群占有核细胞的26.35％，表达CD34,HLA-DR,CD,TDT,CD22,cCD79a;部分表达cCD3,CD56,CD2,CD10，弱表达CD33,CD19;不表达CD,CD7,CD38,CD13,CD64,CD16,CD11b,CD5,CD36,CD4,CD14,mCD3,CD1a,CD99,sIgM,CD8,为混合型（T-B)原始细胞。
结果解释：骨髓标本可见两群异常细胞，比例和表型如上：根据WHO诊断标志考虑为MPAL(M/T-B）（微小残留病检测时需注明具体混合类型）。
八、白细胞43种融合基因筛查：均阴性。
诊断：急性白血病（混合表型－髓系、T-B淋巴细胞）。
