新生儿先天性外胚层发育不良一例
常宏宇，花少栋，李芳，李士芝，李翔文
作者单位：医院儿科
医院医院
作者简介：常宏宇，博士，研究方向：儿童过敏性疾病及新生儿急危重症救治
临床资料
患儿，男，出生29天。皮肤干燥、无汗，反复发热12天。患儿出生后即因羊水少（50ml）、Ⅲ度污染，生后反应差、哭声弱。12d前，患儿出现发热（最高38.7℃），无咳嗽、吐沫，无呕吐、腹泻，双肺呼吸音清，无肝脾、淋巴结增大，予人免疫球蛋白支持治疗，美罗培南及万古霉素抗感染治疗，患儿仍间断发热，每日发热1～2次，偶有一天不发热，物理降温后体温可逐渐降至正常。
查体：患儿全身皮肤粪染、干燥，皮肤大面积膜样脱屑，头发稀疏、色黄，眉毛稀少，哭时有泪，双肺可闻及少许湿啰音，四肢肌张力偏低，握持反射及拥抱反射引出不完全。
实验室及辅助检查
血常规及C反应蛋白（CRP）、肝肾功能、血培养，脑脊液常规、生化及脑脊液培养、血浆（1,3）-β-D葡聚糖检测、呼吸道病原体9项检测、红细胞沉降率、腹部及泌尿系超声等均正常。
组织病理
左肩部皮损组织病理示：真皮内皮肤附属器缺失。
基因筛查
EDA基因一个错义突变c.C＞T，p.R＞C
患儿母亲为携带者
患儿父亲未见该位点异常
诊断与治疗
先天性外胚层发育不良
停用所有药物，予物理降温等对症处理，患儿体温波动在36.8～37.7℃，吃奶好，体重增长。出院后嘱家长注意环境温度，不要包裹过于严实。
外胚层发育不良年由Thurnam首次报道，目前文献报道有近种不同的临床病理状况，是胚胎发育过程中外胚层发育受到干扰导致的一种遗传性疾病，表现为外胚层来源的器官结构特征异常，如皮肤角化过度，色素沉着，汗腺、皮脂腺异常，毛发、指甲、牙齿发育异常等。目前发现本病有大约30种不同的致病基因。表型相同的综合征可以由不同的基因突变导致，而相同的基因突变也可导致不同的表型。但是临床上广泛采用的分类方法是把外胚层发育不良分为两大类：少汗型/无汗型，又称为Christ-Siemens-Tourine综合征；和有汗型，又称为Clouston综合征。这两大类毛发和牙齿的表现类似，如毛发稀疏，牙齿缺失等。
DOI：10./sypfbxzz.-.
实用皮肤病学杂志，,8（4）：-
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