作者：医院检验科杨新宏
患者男性，29岁，主因周身骨痛1天入院。
一、病例特点：
1.患者青年男性。
2.病例特点：患者以周身骨痛为主要表现，偶有刷牙时牙龈出血，血可自行停止。
3.查体：T：36.8℃，P：78次/分，R：18次/分，BP：/92mmHg。神志清、精神可。皮肤及粘膜无苍白，巩膜无黄染。咽部充血，双侧扁桃体无肿大。胸骨压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率78次/分，率齐，各瓣膜听诊区未闻及干湿性杂音及心包摩擦音。腹平软，无压痛，肝脾未触及。双下肢无浮肿。
4.辅助检查：血常规：白细胞计数.95×10^9/L,血红蛋白g/L,血小板计数63×10^9/L。疑难血涂片：中幼粒细胞占36％，晚幼粒细胞占3％。生化：TP82.80g/L,TG3.46mmol/L,LDH.0U/L,GLU6.60mmol/L。腹部超声：肝、胆、胰、脾未见异常。肺部CT:肺内陈旧索条；脾大。
二、初步诊断及诊断依据
白血病：患者以全身骨痛为主要特点，查血常规示白细胞数明显升高，红细胞计数、血红蛋白、血小板计数减少，手工分类中、晚幼粒细胞易见，待完善骨穿及其它检查明确诊断。
三、鉴别诊断及依据
1.类白血病反应：严重的感染可出现类白血病反应、白细胞明显增多，一般无贫血和血小板减少。患者白细胞明显升高，待骨穿结果回报后进一步除外诊断。
2.骨髓增殖性肿瘤：此病可表现为血常规白血病增高、贫血及血小板减少，存在肝脾中等，需考虑此诊断，待完善骨髓象、染色体可助诊。
3.慢性髓性白血病：源于造血肝细胞克隆性异常，具有特异性的Ph染色体或BCR/ABL融合基因，临床多以低热、乏力、多汗为主要表现，脾大，血象白细胞数增高，骨髓增生明显或极度活跃，以粒系增生为主，该患者白细胞明显升高，需考虑此诊断，待完善骨髓象，融合基因后助诊。
4.急性白血病：该病为造血系统单克隆性恶性疾病，以感染、出血、贫血为主要表现。该患者疑难血涂片示中幼粒细胞占36％，晚幼粒细胞占3％，不除外本病，待骨髓象回报助诊。
四、骨髓细胞学检查
增生极度活跃，G＝92.5％，E＝3.5％,G/E=26.4:1。粒系增生，以中、晚幼粒细胞及以下阶段粒细胞为主，形态大致正常，嗜酸性粒细胞易见。红系增生受抑，成熟红细胞大小不一。淋巴细胞比例减低、形态正常。全片共见巨核细胞19个，均为成熟无血小板形成巨核细胞。血小板单个分布。血片：白细胞数增多，粒细胞比例增高，可见中、晚幼粒细胞，成熟红细胞大小不一。淋巴细胞比例减低、形态正常。血小板单个分布。意见：考虑慢性粒细胞白血病 慢性期？
附图
五、染色体检查
46,XY,del(2)(p10),-8,t(9,22)(q34;q11),+mark[2]/46,XY,del(2)(p10),-8,+mar[4]。
六、流式免疫分型
成熟淋巴细胞群1.5％，髓系原始细胞群0.66％，幼稚及成熟粒细胞群91.75％，成熟单核细胞群1.14％，幼稚红细胞群0.88％，嗜酸细胞3.05％，嗜碱细胞群1.17％，结果解释：各系比例如上，髓系原始细胞比例不高，CD38、CD表达减弱，表型异常；粒系比例明显增高，各阶段均可见，部分细胞表达CD56；可见嗜酸、嗜碱性细胞；红系、淋巴细胞未见异常表型；单核细胞弱表达CD56;请结合BCR/ABL融合基因或FISH和染色体核型检查除外慢性粒细胞白血病（CML）等骨髓增殖性肿瘤。
七、白细胞43种融合基因筛查
BCR/ABL融合基因阳性，其它融合基因阴性或低于检测灵敏度。融合基因－BCR/ABLp（定量)目的基因/内参基因67.12％，国际标准值60.41％。融合基因－BCR/ABLp（定量)目的基因/内参基因0.07％，
依据患者以白细胞升高为主要表现，细胞遗传学提示BCR/ABL融合基因阳性，骨髓原始细胞20%，诊断：慢性髓性白血病 慢性期。
注：
CML-CP诊断*
1.典型的临床表现、ph染色体和（或)BCR/ABL1阳性
2.不符合加速期或急变期
* 诊断需要二项条件都符合
