毛细血管扩张性共济失调简称AT，是累及多器官系统的常染色体隐性遗传病，主要特点表现为共济失调、皮肤黏膜毛细血管扩张和免疫功能缺陷。现将我们所遇一家兄弟三例发病，报告如下：
其中大哥14岁，因行走不稳12年，终日坐在床上，经常感冒咳嗽，每次均需加用抗生素才能控制。现症者二人：大弟11岁，因呼吸道感染、腹泻，于年4月住我院儿科，患儿1岁半开始走路，5岁时走路仍蹒跚、易跌倒，行走不稳进行性加重，同时出现持物不准、流涎、说话含糊，近半年来常咳嗽，查体：神清，消瘦，流涎，双眼结膜可见鲜红色毛细血管，双肺可闻及干湿性啰音，双眼水平眼震，呐吃，其余颅神经未见异常，四肢肌力正常，肌张力低，四肢腱反射迟钝，病理征阴性，站立不稳，不能沿直线行走，双侧指鼻、快复轮替、跟膝胫试验均不准。治疗后，腹泻止，肺炎控制出院。年因肺部感染死于外院。二弟，6岁，1岁学走路时常跌倒，3岁时走路似醉酒样，用筷子夹菜不准确，流涎，说话含糊，双眼球结膜见成簇的扩张毛细血管，站立不稳，直线行走困难，双侧指鼻试验可见意向性震颤。
本文三兄弟的父母为近亲结婚，符合常染色体隐性遗传病特点。AT患者同时存在体液和细胞免疫功能低下，造成患者易反复发生呼吸道感染，如副鼻窦炎、支气管炎和肺炎，也有的发生中耳炎。
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希望有上述病史、家族史的患者，能够尽早来我院精准医学共济失调门诊诊治，其中，基因检测免费。我们会以最新技术为您服务，争取杜绝下一代遗传事件发生。
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病例提供者：
医院名誉院长神经内科主任医师享受国务院特殊津贴专家。
门诊时间：周一上午，周三、周五下午
图文编辑：
医院神经康复科牛德旺主任医师门诊时间：周二下午，周四上午
医院神经康复科胡蓉蓉主治医师
小脑共济失调门诊时间：周三下午
医院精准医学中心王利强副主任医师门诊时间：周三下午
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