在成长道路上,独自一人走在阳光下,手握勇气,心怀希望,迈着坚定的步伐,大步流星地向前走;独自一人走在黑暗的夜里,手执火炬,胸怀信心,迈着冷静的步伐走向月明之处;独自一人走在沙漠中,手提甘泉,背负梦想,一步一步朝着绿洲进发;独自一人走在深山中,手拄拐杖,眼含坚定,努力攀登人生的高峰,成为最后的赢家……
今天我们讨论的这个患者，是一个年过五旬的中老年妇女，与该患者的结缘得益于周盛年教授来我院的一次义诊，患者患病后四处求医多年一直未见明显好转，而且病情进展性加重，听说周教授来院慕名而来，周教授本着医者仁心的大医情怀，把患者收入了病房。话不多说，先了解一下患者的病情。
主诉：女性，55岁，因“双下肢震颤、行走不稳4年，加重1年”入院。
现病史：患者4年前出现双下肢震颤伴腰背部不适，伴有轻微行走不稳，医院，考虑腰椎病，对症治疗效果不明显。近1年来双腿震颤加重，伴行动迟缓，双手、双足麻木，行走不稳、前倾，站立时后仰，平躺及休息后双腿震颤有所缓解，晨起时症状较轻，午后及傍晚明显加重，夜间翻身困难，多梦。曾反复医院（具体就诊过程不详），效果不佳。患者自发病以来，无头痛、头晕，无恶心、呕吐，无视物模糊、复视，无耳聋、耳鸣，无言语不清，无饮水呛咳、吞咽困难，饮食尚可，睡眠差，夜间尿频，便秘。
既往史：有“高血压病”病史2年，血压最高达/mmHg,自服用“吲达帕胺”治疗，血压控制可；“肝血管瘤”病史10余年，未行特殊治疗。否认糖尿病、冠心病等其他慢性病史；否认特殊用药和毒物接触史，否认一氧化碳中毒史，否认手术、重大外伤史。
婚育史：月经规律，经期正常，22岁结婚,育有1子，配偶及其子均体健。
家族史：父母已逝，死因不详。家族中无遗传性及类似病史。
查体：T：36.1℃，P：80次/分，R：19次/分，BP：左/86mmHg右/85mmHg。意识清，精神一般，言语清晰，面部表情少，高级智能活动正常。心率80次/分，律整，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音；腹部平坦，质软，肝脾肋下未触及，无压痛及反跳痛，Murphy征（-），移动性浊音（-），肠鸣音正常存在，双下肢无水肿。双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在，自幼双眼斜视，右眼内收较左眼不到位，右眼裂=左眼裂7mm，口角无歪斜，鼻唇沟对称，伸舌居中，四肢肌张力稍高，四肢肌力V-，双侧腱反射（++），共济运动欠稳准，感觉查体正常，双侧Babinskisign(+)，Chaddocksign(-)，颈软，双侧Kernigsign(-)。
辅助检查：血液学检查结果：总胆固醇5.38mmol/L，CO2结合力30.7mmol/L，葡萄糖5.93mmol/L，甘油三酯2.41mmol/L，尿酸.0umol/L，高密度脂蛋白1.14mmol/L，低密度脂蛋白3.68mmol/L，钾3.3mmol/L，钠mmol/L；颅脑MRI+MRA示双侧放射冠区见少许斑点状等T1长T2异常信号，T2-FLAIR呈高信号，DWI（b值=0）未见明显异常高信号，脑室系统未见明显增宽，中线结构无移位。右侧椎动脉较对侧略纤细，所示颈内动脉颅内段、椎基底动脉、双侧大脑前、中、后动脉走行自然，无明显狭窄及扩张，远端分支纤细，未见明显异常血管网形成。颈椎MRI示腰椎曲度直，诸椎体边缘见骨质增生，诸椎间盘T2WI信号减低；L2/3、L3/4、L4/5、L5/S1椎间盘向后突出，相应水平硬膜囊受压，椎管相应有效矢状径分别约为1.2cm、0.8cm、0.8cm、0.9cm。所示腰髓内未见明显异常信号。L1椎体内见一类圆形短T1长T2异常信号，FS-T2WI呈略高信号。
看到这里，总结一下患者的基本病情：中老年女性，4年来步态障碍进行性加重，明确的锥体外系症状及锥体束症，症状存在日间波动，接下来看一下患者入院时的视频：
患者的大体情况基本就是这样，定性诊断该如何考虑？患者中年女性，隐袭起病，缓慢进行性加重，病史已有4年，临床主要表现为肌张力障碍，需要考虑原发性肌张力障碍、遗传变性病和其他疾病继发肌张力障碍的可能。接下来就是患者的治疗了，针对患者的治疗我和科主任产生了一定的分歧，当时我的建议就是患者既然有明确的锥体外系症状，可以直接加用小剂量美多芭试试，可是我们主任考虑患者年龄，就是不让加用，反而用了森福罗改善患者症状，最开始患者森福罗从小剂量开始，到了一周后加用到最高剂量，患者症状改善甚微，一周过去了，我内心是比较着急的，再一次带着年轻医生查房时，私自让管床医生加用了小剂量的美多芭看看效果，第二天刚刚上班，就听到了那位医生兴高采烈的声音“邵老师，那个患者明显好了”。听到这句话我也很纳闷，什么叫明显好了？出于好奇，交过早班后就看了一下这个患者，看到这个患者后感觉这也有点太不可思意了，昨天和今天判若两人：
看到这里，脑海中基本就对患者的疾病有了想法，估计大家也会有同样的想法—多巴反应性肌张力障碍。一组由多种酶代谢缺陷所致、临床以肌张力障碍和帕金森综合征为主、病情具有波动性、多巴类制剂治疗有效的遗传性肌张力障碍疾患,其中以Segawa病居多。根据国际原发性肌张力障碍遗传性分类,DYT5(Segawa病)、DYT14均为DRD。多巴胺合成功能障碍是DRD的主要病因,常见致病基因包括鸟苷三磷酸环化水解酶4(GCH4)基因(该基因缺陷致儿童发病的Segawa病)和酪氨酸羟化酶基因(该基因缺陷多致成人发病)、以及未明确基因(DYT14)等。当时这个患者让我兴奋了一阵，还专门进行了科室大讨论，最后一致认为DRD诊断明确。然而随着对疾病的认识，尤其是最近看了一篇文章—ExpandingtheSpectrumofDopa-ResponsiveDystonia(DRD)andProposalforNewDefinition:DRD,DRD-plus,andDRDLook-alike；文中系统介绍了DRD相关疾病，并给予了DRD,DRD-plus,andDRDLook-alike等新的定义：
文章的最后，进一步指出DRD,DRD-plus,andDRDLook-alike的定义对于临床更具有针对性，同时，认为这种新的定义对指导最终诊断有好处，因为大多数具有多巴反应性肌张力障碍的病例存在特定的基因突变。对于具有多巴反应性肌张力障碍的患者应该在详细临床问诊后，进行进一步的基因证实，以区分DRD,DRD-plus,andDRDLook-alike之间的界限，并进一步了解左旋多巴对它们疗效的生理机制。
看到这篇文章后，我也文献检索了些许文章，其中文献报道最多的就是SCA3型患者，表现为多巴反应性肌张力障碍表型，文献检索如下：
看到这里，是不是对我们这例表现为多巴反应性肌张力障碍的患者诊断产生了疑惑和质疑？是的，我看到这些文章时也对我们这例患者的诊断产生了质疑，毕竟患者年龄有点大了，诊断DRD需要慎重，需要完善相关基因进一步证实。现在想一下感觉当时的自己还是年少无知了些，对于疾病的认识仅仅局限在了表面现象，缺乏系统的知识链条，导致了对患者共济失调、行走不稳没有给出肯定的病因……
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