《儿童呼吸在线》主编申昆玲
患儿10岁女孩，因“反复咳嗽、咯痰5年”入院。患儿5岁起反复出现阵发性咳嗽、咯黄痰，经抗感染治疗可好转，每年约加重1-2次。1年半前行上颌窦X线片示上颌窦炎。1年前咳嗽、咯痰症状加重，晨起后及夜间平躺后明显，平均每天2-3次，间断口服抗生素无改善。2月前行肺功能检查示以阻塞为主的混合型通气功能异常，支气管舒张试验阳性，诊断“支气管哮喘”，口服顺尔宁、吸入舒利迭，咳嗽、咯痰未见明显减轻。3天前行肺部CT检查发现双侧支气管扩张伴感染，以“支气管扩张症”收入院。
发病以来，患儿食欲可，大小便正常，体重无明显改变。
既往4岁之前共患肺炎3-4次，非重症肺炎，均一周左右治愈。足月自然分娩，生长发育正常。父母非近亲结婚，家族中无类似表现。
入院查体：体温36℃，体重37.5公斤，身高厘米，呼吸25次/分，脉搏90次/分，血压/70mmHg。发育正常，营养中等，卡疤（+）。胸廓膨隆，肋间隙增宽，双肺呼吸音粗，未及干湿啰音。肝脏肋下2cm，质韧，边缘不规则，无触痛，脾脏肋下1.5cm，质韧，边钝，无触痛。杵状指（趾）可疑。余查体无明显异常。
辅助检查：血常规：白细胞6.70×/L，中性粒细胞56.0％，淋巴细胞35.6％，红细胞5.09×/L，血色素g/L，血小板×/L。血沉20mm/h。CRP5.03mg/L。电解质：钾4.18mmol/L，钠.80mmol/L，氯.60mmol/L，均正常。肝功能异常：ALT72.0IU/L，AST55.0IU/L。肾功能正常。乙肝五项、丙型肝炎抗体均阴性。免疫功能正常。多次痰及支气管灌洗液培养均为铜绿假单胞菌。肺部CT：双肺弥漫支气管扩张，管壁增厚，（见图1）。腹部B超、腹部CT提示肝硬化，胰腺小（见图2）。鼻窦CT显示全副鼻窦炎。肺功能为轻度混合性通气功能障碍。电子支气管镜检查：气管、支气管粘膜粗糙、红肿，有多量白色分泌物附着。糖精试验阴性。鼻粘膜纤毛活检电镜检查提示慢性炎症改变，未见纤毛结构。汗液试验：第一次患儿汗液钠离子高于mmol/L，氯离子超出仪器正常值，同年龄同性别对照儿童汗液钠离子浓度为35mmol/L，氯离子浓度为25.7mmol/L。隔日再次行汗液试验：患儿汗液钠离子浓度.2mmol/L，氯离子浓度.82mmol/L。对照儿童：9岁9月男孩汗液钠离子浓度39.2mmol/L，氯离子浓度39.9mmol/L；10岁9月女孩汗液钠离子浓度35mmol/L，氯离子浓度25.7mmol/L。
图1.
图2.
入院后予抗感染治疗，先后8次电子支气管镜灌洗治疗，咳嗽、咯痰症状好转，治疗50天出院。CFTR基因测序结果提示CFTR基因杂合突变，核酸突变位点为c.CT（见图3），氨基酸突变位点为p.HY。故本患儿确诊囊性纤维化。
图3.CFTR基因突变位点。
医院王昊、徐保平
医院郭琰、徐保平
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇