研究白癜风的专家 https://wapjbk.39.net/yiyuanfengcai/ys_bjzkbdfyy/790/作者：虫爸病例介绍患者，女，20岁，身高cm，体重55Kg，因「反复腹胀10余年」于-07-29入院。患者10余年前无明显诱因下反复出现上腹胀，医院，影像学提示「肝脾肿大」(具体不详)，诊断为「布加综合征」，因患者当时年纪小，建议成年后再行手术治疗。现患者感腹胀较前加剧，进食后加重，无腹痛，无呕血黑便，无双下肢浮肿等不适，为进一步诊治，门诊拟「布加综合征？」收治入院。查体：P次/min，R19次/min，BP/mmHg，T36.5℃。神志清，精神可，肝病面容，皮肤巩膜轻度黄染，未见肝掌蜘蛛痣，浅表淋巴结未及明显肿大。桶状胸，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿性啰音。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部膨隆，腹壁静脉未显露，全腹无压痛及反跳痛，未扪及包块，肝肋下15cm，无压痛，肝区叩痛(-)，脾I线20cm、II线20cm、III线-1cm，无压痛，胆囊未触及，莫菲氏征阴性。移动性浊音(-)，肠鸣音3次/min。双下肢无水肿，神经系统查体无殊。入院后进一步完善相关辅助检查，血常规：WBC3.04*/L，HGB86.0g/L，PLT*/L；生化：ALB43.3g/L，GLB30.5g/L，ALT37U/L，AST44U/L，ALPU/L，GGT19U/L，TB43μmol/L，DB6.5μmol/L，TG2.53mmol/L，HDL0.35mmol/L，LDL3.74mmol/L；肿瘤标志物、ANA、CRP、PCT、传染病四项、免疫固定电泳、甲状腺功能、贫血检测等检查未见明显异常。肺部CT：1.两肺淤血改变。2.右肺上叶结节，增殖灶可能大。3.右肺下叶散在炎症、纤维灶。4.右肺中叶支气管扩张，伴感染。5.左肺下叶小钙化灶(图1)。图1腹部增强CT：肝脾肿大。肝静脉汇入下腔静脉处偏细，布加综合征可能。门静脉、脾静脉增宽(图2)。胃镜：慢性非萎缩性胃炎伴胃窦糜烂；胆汁反流。图2患者儿童期起病，肝脾明显肿大，外周血两系下降，为排除血液系统疾病及遗传代谢性疾病，予行骨髓穿刺术，骨髓涂片：1.符合缺铁性贫血骨髓象；2.海蓝细胞明显增多，考虑海蓝组织细胞增生症，建议染色体及基因检查(图3)。图3海蓝组织细胞增生症是一种脂质代谢异常疾病，可浸润骨髓、肝、脾、胃肠道、肺、脑及淋巴结等器官引起相应的临床症状，分为原发性和继发性两种。原发性发病率低，属于常染色体隐性遗传性疾病；继发性可在临床多种疾病中见到如ITP、慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤等。骨髓涂片发现此类组织细胞是诊断的关键。该患者目前原发性还是继发性海蓝组织细胞增生症不明确，查脑电图：轻度异常脑电图。考虑肝脏肿大明显，排除禁忌后行肝穿刺活检术。病理：小叶结构保留，小叶内肝细胞肿胀，肝窦内见大量枯否细胞增生，胞浆呈泡沫状，PAS染色(-)，CD68染色(+)，网染及Masson染色显示门管区纤维组织增生伴纤维间隔形成。免疫组化染色结果:CD(枯否细胞+)、CD68(枯否细胞+)、GS(中央静脉周围肝细胞+)、Hepatocyte(肝细胞+，枯否细胞-)。特殊染色结果：D-PAS(-)、PAS(枯否细胞-,肝细胞+)。诊断意见：遗传代谢性疾病，高度疑为尼曼-匹克病(Niemann-Pickdisease,NPD)，建议基因检测及神经鞘磷脂含量检测进一步确诊(图4)。患者家属因经济原因拒绝行基因检测进一步明确，自动出院。图4病例讨论尼曼-匹克病(Niemann-Pickdisease,NPD)是一组罕见先天性脂质代谢异常导致不同脂类沉积的常染色体隐性遗传病，也被称为鞘磷脂胆固醇脂沉积症。其特点是过量的脂类，主要是鞘磷脂和胆固醇，累积于患者的肝脏、脾脏、肺脏、骨髓甚至脑部等重要器官。病理可看到特征性的泡沫细胞。根据不同的临床表现及不同致病基因，NPD主要包括A/B型(NPD-A/B)和C型(NPD-C)。本例患者儿童期发病，慢性进展，肝脾肿大，HDL胆固醇降低、LDL胆固醇升高及甘油三酯升高，智力正常，无神经系统症状，肺部病变有可能为弥漫性浸润导致，推测为NPD-B型可能性大，确诊有赖于外周血淋巴细胞或皮肤成纤维细胞培养酸性鞘磷脂酶活性降低或SMPD1基因分析检出2个等位基因已知致病变异，遗憾的是没有进一步检测明确。骨髓的海蓝组织细胞考虑继发于NPD，现在也有人认为，海蓝组织细胞增生症可能是NPD的一种变异型。END投稿及转载：xiangfeitengdxy.cn图文：肺克不克肺题图：站酷海洛预览时标签不可点收录于合集#个上一篇下一篇
